En raison du manque d'un essai en laboratoire spécifique actuellement, le diagnostic doit être basé sur l'aspect physique de l'individu. Le diagnostic est habituellement fait par la première ou deuxième année de la vie où la peau change et le manque de gagner le poids deviennent évident.

Que un diagnostic définitif il est important compare des enfants du même âge. Certaines caractéristiques de la maladie seront claires seulement au cours du temps. Avec la comparaison des enfants dans le même âge, nous voyons immédiatement la similitude étonnante, en dépit de différer les milieux raciaux et ethniques. Ceci se rapporte à l'aspect extérieur, aussi bien qu'aux symptômes aigus avec cette maladie.

Les enfants nouveau-nés semblent normaux. Puis, par la première année, ils éprouvent ce qui suit:

• Amincir des cheveux
• La peau remarquable change dans le sein et secteur de ventre
• Séchez,vieillir-en regardant la peau
• Skleroderma

À la deuxième année les enfants éprouvent ce qui suit:

• Perte presque totale de cheveux
• Manque de gagner le poids et de se développer dans la taille
• À taille principale relative de visage et de mâchoire de Samll, et grands yeux
• Auffällig ist der kleine Kiefer, in dem die Zähne oft keinen Platz finden
• Dents serrées Mince, fortement et peau translucide
• Une inclination accrue de meurtrir et blessure Veines en avant dans le cuir chevelu

Les anneaux d'ombre sous les yeux et les taches d'âge deviennent évidents l'image clinique est encore caractérisée par:

• ongles courts et larges remarquables aussi bien que clair le rapetissement et cône des arrêts de doigt (Akroosteolysis).
• croissance arrêtée position typique des jambes: bowlegged un peu Coxa Valga et dislocation de hanche
• le développement défectueux des sections latérales des os de joint d'épaule des collarbones sont identifiés.
• raidissement croissant des joints (arthrite). Les plaintes rhumatismales peuvent également se développer.
• L'artériosclérose progressive surgit au cours du temps problèmes circulatoires

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