Om bij een kind met mogelijke Progeria een goede diagnose te kunnen stellen is het van belang een vergelijking te maken met Progeria-patiëntjes van dezelfde leeftijd. Sommige karakteristieke verschijnselen van de ziekte worden namelijk pas in de loop van de tijd duidelijk. Bij Progeria-kinderen van dezelfde leeftijd valt echter een overduidelijke gelijkenis op, zowel wat betreft de uiterlijke kenmerken als de overige symptomen van deze ziekte.

Kinderen met Progeria komen meestal met een normaal geboortegewicht en een normale lengte ter wereld. In het eerste levensjaar ontstaat het volgende beeld:

• Veranderingen van de huid, vooral op de romp:
• de huid voelt leerachtig aan, is droog en toont soms een rode verkleuring
• deze symptomen kunnen ook weer afnemen.
• Soms valt al een verhoudingsgewijs sterke groei van de schedelomvang op, doordat de groei van de rest van het lichaam achterblijft.

De verdere ontwikkeling van het kind verloopt tot aan het einde van het eerste levensjaar normaal en onopvallend.

Beeld vanaf het tweede levensjaar:

• Het zijn levenslustige kinderen, die echter nauwelijks in gewicht en lengte toenemen.
• De kinderen maken een fragiele indruk.
• Opvallend is het kleine gezicht met de grote, enigszins bolle ogen.
• Er is een relatief kleine kaak waarin de tanden vaak te weinig ruimte hebben.
• Het hoofdhaar wordt dunner en begint uit te vallen; uiteindelijk ontstaat kaalheid.
• De huid wordt dun, strak en als het ware doorschijnend. Hierdoor worden de bloedvaten duidelijk zichtbaar, vooral op het hoofd. De dunne huid is zeer kwetsbaar.
• Er ontstaan kringen onder de ogen en ouderdomsvlekken.

Overige verschijnselen die zich kunnen voordoen:

• Opvallend korte en brede nageltjes door een verkorting van de laatste vingerkootjes (acro-osteolyse)
• Ernstige groeivertraging, waarbij opmerkelijk is dat röntgenfoto‘s van de handwortelbeentjes een normale rijping van de groeischijfjes tonen.
• De stand van de benen is enigszins stijf, met licht gebogen knieën. Op röntgenfoto’s van de heupen is een afwijking te zien van de hoek tussen de dijbeenhals en het bovenbeen (coxa valga).
• Niet volledig volgroeide sleutelbeenderen, eveneens met behulp van röntgenfoto‘s vast te stellen.
• Een toenemende stijfheid van de gewrichten (arthritis, artrose), die meestal begint in de vingergewrichten en de knieën. Ook kunnen er reumatisch klachten ontstaan.
• Veranderingen aan de bloedvaten in alle organen, ontstaan door een snel voortschrijdende arteriosclerose,
• met als gevolg doorbloedingsstoornissen en bindweefselvorming in de organen. Dit alles veroorzaakt uiteindelijk kwalen en complicaties die tot een hartaanval, een beroerte of een embolie kunnen leiden.

verder

Links Internationaal