Oorzaak
Tot nu toe heeft men geen eenduidige oorzaak van 'Progeria' kunnen vastgestellen. Op dit moment denkt men in de richting van een genetisch defect aan het DNA. Een kleine afwijking aan een kopie van een bepaald gen zou al voldoende zijn de ziekte Progeria te veroorzaken. Onbekend is of ook andere genen hierbij betrokken zijn. Het vermoeden bestaat dat het gaat om een eenmalig voorkomende verandering van een erfelijke factor, een mutatie, die in dit geval niet verder wordt doorgegeven, gezien het verloop van de ziekte. Aangezien Progeria over de hele wereld slechts sporadisch voorkomt, zijn familie-studies niet de aangegeven weg om de ziekte te identificeren. De mutatie lijkt bij toeval te ontstaan. Een prenatale diagnose is ook niet mogelijk.
Binnen de wetenschap zijn er mensen die in het oplossen van het raadsel Progeria de sleutel tot onsterfelijkheid zien. Sommige wetenschappers geloven in dit verband in het bestaan van een soort levensklok in iedere celkern. Hun bevindingen wijzen erop dat de eindsecties van de chromosomen (telomeren) een dergelijke klok bevatten. De einden van de chromosomen bestaan uit een korte reeks bouwstenen (7), die vele malen worden herhaald (1000 tot 2000 keer). Per celdeling wordt deze reeks gemiddeld korter. Bij elke celdeling wordt bij één van de twee dochter-cellen zo'n 50 bouwsteentjes van het DNA opgebruikt. Zo zouden de einden kunnen tellen hoe dikwijls de cel heeft gedeeld, en het aantal delingen waartoe iedere cel in staat is, is eindig. Het levenselixer van de cel is na 80 tot 100 celdelingen opgebruikt. Volgens deze theorie beperkt dit ons leven tot maximaal 120 jaar. Bij progeria patienten is gevonden dat het aantal herhalingen van de basisreeks kleiner is. Het is mogelijk dat een gewijzigde DNA-streng (verkorte telomeren) het snelle verouderingsproces bij Progeria in gang zet.
Veroudering kent vele aspecten. Progeria patientjes komen dicht in de buurt van "versnelde normale veroudering", maar niet in alle opzichten. Wetenschappers noemen het een segmentoid syndroom: zij zien een segment van verouderingskenmerken, maar niet alle. Veroudering is voor delende cellen een ander fenomeen dan voor niet-delende cellen. Progeria patienten lijken meer te lijden onder de veroudering van delende cellen.
Er zijn talloze aanwijzingen dat de manier waarop de cellen met de verbranding omgaan, waarbij zuurstof wordt verbruikt en energie wordt opgewekt, iets te maken heeft met de veroudering. Bij dit proces komen op oudere leeftijd in toenemende mate zogenaamde zuurstofradicalen vrij, die erg reactief zijn en de cel beschadigen.
Cellen die zijn vernietigd door de zogenaamde 'vrije radicalen' kunnen ook niet meer regenereren of vervangen worden. Als gevolg daarvan stokt de productie van verschillende hormonen, en de noodzakelijke bouwstenen voor de renovatie ontbreken. Op deze manier ontstaan ouderdomsaandoeningen als immuundefecten en artherosclerose.
Het feit dat bij Progeria patienten verkorte telomeren zijn gevonden bewijst nog niet dat dit de oorzaak is van het syndroom. Ouder worden is een uitermate complex proces. Het wordt dan ook als zeer onwaarschijnlijk geacht dat de verschrompeling van de telomeren alle gecompliceerde aspecten van veroudering kan verklaren. Daarmee is het ook onwaarschijnlijk dat de oorzaak van Progeria binnen afzienbare tijd zal kunnen worden vastgesteld, maar uitgesloten is het ook niet.
Links Internationaal
|
