Sa one bardzo wazne do postawienia pewnej diagnozy, ludzie w tym samym wieku chorzy na progerie powinni byc porównywani ze soba. Pewne charakterystyczne cechy choroby dadza o sobie znac dopiero z uplywem czasu. Tak wiec porównujac ze soba dzieci w tym samym wieku od razu znajdujemy duze podobienstwa miedzy nimi. Odnosi sie to zarówno do wygladu zewnetrznego jak i innych groznych symptomów tej choroby.

Dziecko chore na progerie rodzi sie zazwyczaj majac normalna mase ciala. W pierwszym roku zycia pojawia sie nastepujacy obraz:

• wyrazne zmiany skórne w okolicy klatki piersiowej i brzucha
• wysypka na skórze
• suchosc i zaczerwienienie skóry
• formowanie niewielkich elementów tluszczowych

dermatolodzy okreslaja te zmiany jako sklerodermia, badania zmian skórnych potwierdzaja ta diagnoze

• te symptomy powracaja

Caly dalszy rozwój dziecka przebiega do konca pierwszego roku zycia w sposób nie zwracajacy specjalnej uwagi i zgodnie z rozwojem dla dziecka w tym wieku.

Dziecko, które zaczelo drugi rok zycia:

• dzieci przybieraja niewiele na wadze i wolno rosna
• sa bardzo delikatne
• widoczna staje sie mala twarz z duzymi wystajacymi oczyma
• charakterystyczny jest niewielki rozmiar szczeki, w której zeby czesto nie znajduja miejsca
• rzadkie, slabe wlosy lub ich brak. Skóra glowy jest bardzo delikatna i podatna na uszkodzenia
• wyraznie widoczne zyly, zwlaszcza w okolicach glowy
• widoczne staja sie cienie pod oczami i plamy skórne zwiazane ze starzeniem sie

Obraz dalej rozwijajacej sie choroby:

• widoczne krótkie i szerokie paznokcie, wyraznie krótkie i zaostrzone konce palców (akroostyleosis)
• utrzymuje sie niewielki wzrost , stwierdzony przez zdjecie rentgenowski nadgarstka.
• typowa pozycja nóg, troche sztywne z przykurczonymi kolanami, na zdjeciu rentgenowskim widac daleko idace zmiany kata szyjek kosci udowych (coxa valga)
• zdjecie rentgenowskie wykazuje tez liczne niewlasciwe elementy rozwoju kosci ramion i karku
• rosnace usztywnienie stawów (artretyzm, arterioskleroza). Tutaj stawy palców i kolana zasluguja na najwieksza uwage. Moga sie równiez pojawic klopoty reumatyczne.
• ze wzgledu na rozwijajaca sie z biegiem czasu arterioskleroze pojawiaja sie zmiany w krwioobiegu calego ciala.
• konsekwencja sa problemy krazenia i stwardnienia zyl.

Weiter

Links International