Przyczyna
Przyczyna progerii nie jest do tej pory jednoznacznie stwierdzona. Do tej pory uznaje sie jedynie za mozliwe, iz choroba jest spowodowana defektem genetycznym przy naprawie DNA. Tutaj niewielka tylko zmiana w kopii genu wystarczylaby do spowodowania choroby. Nie jest jeszcze znane, czy biora w tym udzial dalsze geny.
Przypuszcza sie, ze dotyczy to unikalnego wygladu wszystkich pacjentów i nie jest dziedziczona dalej zmiana czynnika - mutacja). Jest mozliwe, ze zmieniony odcinek DNA (skurczone telomery) powoduja szybszy proces starzenia sie choroby - progerie.
Poniewaz Progeria pojawia sie w rodzinie tylko sporadycznie i rzadko, dlatego badanie danej rodziny w celu rozpoznania choroby nie jest mozliwe. Mutacja wystepuje najwyrazniej przypadkowo. Tak wiec diagnoza prenatalna nie jest mozliwa.
Naukowcy widza w progerii "klucz do niesmiertelnosci". Badacze sadza, ze jest polaczenie miedzy zegarem zycia, a jadrem komórkowym. Odkryli, ze zakonczenia chromosomów (telomery) zwieraja taki zegar zycia. Malenki kawalek DNA jest uksztaltowany na tysiace sposobów.
Niedlugo po urodzeniu telomery zaczynaja sie kurczyc do kazdego podzialu komórki zuzywane jest okolo 50 fragmentów DNA. Eliksir zycia komórki jest zuzyty po od 80 do 100 podzialach komórek. Zgodnie z ta teoria ogranicza to nasze zycie do maksymalnie 20 lat. Bez telomeru komórka obumiera.
Gdy telomery zostana zuzyte, nie mozna nic zrobic, by powstrzymac proces obumierania ciala. Przez tak zwane "wolne radykaly" uszkodzone komórki nie moga byc regenerowane lub wymieniane. W efekcie wstrzymana zostaje produkcja róznych hormonów. Brakuje srodków do przeprowadzenia koniecznej regeneracji. Pojawiaja sie choroby zwiazane z procesem starzenia sie, jak uszkodzenia immunologiczne i arterioskleroza.
Rzeczywiscie badacz Jerry Shaw stwierdzil drastycznie skurczone telomery u ludzi chorych na progerie (SPIEGEL z dn. 2.01.96, tytul: " Faustischer Pakt"). Przy tym nie mozna z cala pewnoscia twierdzic, ze telomery sa rzeczywista przyczyna choroby progerii, czy procesu starzenia sie. Proces starzenia sie jest procesem niezwykle zlozonym..
Dlatego tez uwaza sie za malo prawdopodobne, ze proces kurczenia sie telomerów jest odpowiedzialny za wszystkie skomplikowane aspekty procesu starzenia sie i nie mozna twierdzic, ze przyczyna progerii wkrótce zostanie odkryta.
Weiter
Links International
|
