Para un diagnóstico seguro es muy importante comparar niños con progeria de la misma edad. Algunas características de la enfermedad se van haciendo evidentes con el transcurso del tiempo. Así notamos de inmediato el parecido asombroso al comparar niños de la misma edad. Esto se refiere tanto a la apariencia física como a los síntomas de la enfermedad.

Recién nacidos con progeria llegan al mundo predominantemente con medidas normales de recién nacido. En el primer año de vida aparece el siguiente cuadro:

• Variaciones notables de la piel en el área del pecho y/o del vientre
• Piel con apariencia de cuero
• Resequedad y enrojecimiento de la piel
• Formación de pequeños edemas de grasa

Con frecuencia los dermatólogos diagnostican estos cambios en la piel como esclerodermia; el exámen del tejido de la piel confirma este diagnóstico.

• Los síntomas quizá desaparezcan

El resto del desarrollo del niño transcurre hasta el final del primer año de vida normal y de acuerdo a su edad.

Cuadro a partir del segundo año de vida:

• Los niños vivaces apenas si aumentan su talla y su peso
• Los niños tienen una apariencia muy frágil
• Llama la atención la pequeña carita con sus ojos grandes y saltones
• Llama la atención el maxilar pequeño, donde los dientes frecuentemente no encuentran espacio.
• El pelo de la cabeza se vuelve escaso o falta por completo.
• Piel, muy delgada tensa y transparente. La piel presenta poca resistencia frente a la carga mecánica y tiene una tendencia marcada a sangrar y a herirse.
• Los vasos sanguíneos, especialmente en la cabeza, son visibles fácilmente.
• Ojeras y manchas de la edad se hacen visibles.

El cuadro de la enfermedad se sigue haciendo evidente así:

• Uñas llamativamente cortas y anchas así como el acortamiento y terminación en punta de las falanges terminales de los dedos de las manos (acroosteólisis).
• Enanismo determinable por medio de la radiografía de los huesos de la base de la mano.
• Posición típica de las piernas: un poco rígidas, con las rodillas ligeramente encorvadas. Por medio de rayos X se puede determinar el gran ángulo formado por el cuello del fémur y el eje de su diáfisis (Coxa valga).
• Por medio de rayos X también se puede determinar el desarrollo incompleto de las partes laterales de las articulaciones de los hombros en las clavículas.
• Rigidez de las articulaciones (artritis). Sobre todo son afectadas aquí las articulaciones de los dedos y de las rodillas. Se pueden desarrollar alternativamente malestares reumáticos.
• Debido a la arteriosclerosis avanzada, con el transcurso del tiempo se producen cambios en los vasos sanguíneos y en todos los demás órganos del cuerpo.
• Como consecuencia se presentan problemas circulatorios y endurecimiento de los tejidos conjuntivos del cuerpo, lo que, según los últimos avances, también se puede manifestar en forma de una distrofia muscular.

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